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ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Machado-Joseph Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Machado-Joseph
Descritor
Português
:
Doença de Machado-Joseph
Sinônimos
Português
:
Doença dos Açorianos
Doença de Joseph
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante
Categoria:
C10.228.140.252.190.530.530
C10.228.140.252.700.700.500
C10.228.854.787.875.500
C10.574.500.825.700.500
C10.597.350.090.500.530.530
C16.320.400.780.875.500
Definição
Português
:
Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em
pessoas
descendentes de açoreanos e portugueses e identificadas posteriormente no
Brasil
,
Japão
,
China
e
Austrália
. Este transtorno é classificado como uma das
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
(tipo 3) e foi associado com uma
mutação
do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os
sinais
clínicos estão
ataxia
progressiva,
DISARTRIA
, instabilidade postural, nistagmo, retração das
pálpebras
e
FASCICULAÇÃO
facial. A
DISTONIA
é proeminente em
pacientes
mais jovens (referida como
doença de Machado-Joseph
tipo I). O tipo II caracteriza-se por
ataxia
e
sinais
oculares; tipo III caracteriza-se por
ATROFIA MUSCULAR
e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por
sinais
extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
congênito
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
31322
Identificador Único:
D017827
Ocorrência na BVS
:
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SciELO
LILACS
LIS